Av: Dr Michael Lissner, lege

Hemokromatose er en sykdom med økt opptakk av jern som opphopes i lever, hjerte, ledd, hypofyse og bukspyttkjertel.

I prinsippet er det tale om en arvelig sykdom.

For å få hemokromatose må begge foreldre ha sykdommen eller være bærer av genet for sykdommen.

Den genetiske defekten fører til at reguleringsmekanismen for opptak av jern i tarmen ikke fungerer normalt og man opptar for mye jern. Etter hvert vil det bli så mye jern at det opphopes i forskjellige organer.

Det finnes dog også visse ikke-arvelige tilstander som kan føre til alvorlig opphoping av jern:

·         Blodsykdommer (for eksempel talassemi)

·         Overdreven bruk av jerntabletter

·         Visse hormonsykdommer

Hemokromatose er faktisk en relativ hyppig arvelig sykdom.

Man mener at mellom 0,5 og 0,7% av alle nordmenn har sykdommen.

Ofte vil det gå flere år før du får symptomer.

De fleste får først symptomer når de er 30, 40 eller 50 år.

Da jernet kan opphopes i flere organer kan man få mange forskjellige symptomer, bl.a:

·         Trett og slapp

·         Leddsmerter

·         Nedsatt libido og impotens hos menn (fordi jernet opphopes i hypofysen)

·         Leversvikt

·         Diabetes (fordi jernet opphopes i bukspyttkjertelen)

·         Hjertesykdom

Diagnosen hemokromatose stilles på blodprøver.

For å forstå blodprøvene må man vite litt om hvordan jernet transporteres og lagres i kroppen:

·         Jernet transporteres i blodet bunnet til et protein – transferrin.

·         Transferrin-metning angir hvor stor prosentdel som er bunnet til transferrin

·         I lever, milt og benmarg lagres jernet bunnet til et annet protein – ferritin

o   Normalverdi av ferritin for menn er 25-200 mikrgram/l

o   Normalverdi av ferritin for kvinner er 10-110 mikrogtam/l

Ved hemokromatose vil transferrin-metningen være over 50%

Ferritin vil ofte også være forhøyet, men er det ikke alltid.

Hvis man finner to prøver med forhøyet transferrin-metning, vil man gjøre en gentest som stiller diagnosen endelig.

Utover disse prøver vil man også ta blodprøver for å vurdere hvilke komplikasjoner man har fått:

·         Blodsukker

·         Leverprøver

Hvordan behandles hemokromatose? Behandling

Behandlingen er blodtapping.

Man vil i starten tappe blod en gang i uken.

Senere når jernet er på et akseptabelt nivå tappes man et par ganger i året – det er tale om livslang behandling!

Det er også en del ting du selv kan gjøre for å nedsette jernet i kroppen:

·         Unngå jerntabletter samt vitamintabletter som inneholder jern

·         Unngå jerntilskudd

·         Reduser inntakk av vitamin C da det øker opptakelsen av jern

·         Unngå mat som inneholder mye jern – se her

Hva er utsiktene?

Hvis diagnosen stilles tidlig, før organpåvirkning, er prognosen god.

Ellers avhenger prognosen først og fremst av hvilke organer som er påvirket.

De alvorligste komplikasjonene er:

·         Diabetes

·         Hjertesykdom

·         Leversvikt – som også gir økt risiko for kreft i leveren (hepatocellulært carcinom)

Finnes det pasientforeninger for hemokromatose?

·         Norsk Hemokromatoseforbunn

Nøkkelord; Hemokromatose - sykdom - blod - jern - symptomer og behandling - lege - spesialist

Publisert: 20. september 2008

Sist oppdatert:  7. februar 2009 16:49:20